Арнольда — Кіарі синдром

Арно́льда — Кіа́рі синдро́м, аномалія Арнольда — Кіарі, мальформація Арнольда — Кіарі, синдром Кіарі — вроджений синдром, проявом якого є зміщення мозочка та довгастого мозку через потиличний отвір у спинномозковий канал унаслідок невідповідності розмірів задньої черепної ямки та розміщених у ній мозкових структур.

Історична довідка та патогенез

Синдром уперше описали в 1891 патолог Г. Кіарі (Австрія) та в 1894 професор патології Ю. Арнольд (Німеччина). Частота цього захворювання становить від 3,3 до 8,2 випадків на 100 тис. населення. Патогенез захворювання остаточно не встановлено. Серед патогенетичних факторів розглядають спадково зумовлені вроджені остеонейропатії, травматичні пошкодження клиноподібно-решітчастої та клиноподібно-потиличної частини схилу внаслідок родової травми, гідродинамічний удар ліквору в стінки центрального каналу мозку спинного. Але більшість науковців вважає, що захворювання має генетичну основу.

Характеристика

Етіологія

Розрізняють 4 основні типи мальформації (аномалії) Арнольда — Кіарі:

I тип — зсув мигдалин мозочка в хребтовий канал нижче рівня великого потиличного отвору з відсутністю спинномозкової грижі; у 15–20% пацієнтів цей тип поєднується з гідроцефалією, а в 50% хворих — із сирингомієлією;

II тип — каудальна дислокація нижніх відділів хробака мозочка, довгастого мозку і IV шлуночка; характерною ознакою цього типу є поєднання з менінгомієлоцеле в поперековому відділі, відзначається прогресуюча гідроцефалія, часто — стеноз водопроводу мозку;

III тип — зміщення заднього мозку в хребтовий канал з високим цервікальним або субокципітальним енцефаломенінгоцеле, значним лікворно-гіпертензивним синдромом;

IV тип — гіпоплазія мозочка без зміщення його вниз з ектопією довгастого мозку.

Найпоширенішими є перший і другий типи мальформації, а третій та четвертий типи зазвичай несумісні із життям. Другий тип аномалії Арнольда — Кіарі пов’язаний із розщепленням хребта, і за даними аутопсії, серед дітей з менінгомієлоцеле, мальформацію Арнольда — Кіарі ІІ типу виявляють до 90% випадків. 1991 було запропоновано перший варіант синдрому Арнольда — Кіаріділитина тип А (із сирингомієлією) і тип В (без сирингомієлії).

Клініка

Клінічно Арнольда — Кіарі синдром проявляється такими ознаками:

1) лікворно-гіпертензійного синдрому (біль у потилиці й ділянці шиї, що підсилюється під час чхання, кашлю, напруження тонусу м’язів шиї), можливе блювання, яке не залежить від прийому їжі та її характеру;

2) мозочково-бульбарного синдрому (зниження гостроти зору, диплопія, розлад ковтання), зниженням слуху за типом кохлеарного невриту, системним запаморочення з ілюзією обертання навколишніх предметів, вушним шумом, синдромом сонних апное, повторюваними короткочасними втратами свідомості, ортостатичним синдром, порушенням мови (дизартрія), ністагмом, атаксією, осиплістю голосу й утрудненням дихання. Можливий тетрапарез з більшим зниженням м’язової сили у верхніх кінцівках, ніж у нижніх;

3) сирингомієлічного синдрому (порушення чутливості за дисоційованим типом, оніміння, м’язові гіпотрофії, порушення функції органів тазу, нейроартропатії, зникнення черевних рефлексів).

У новонароджених синдром Арнольда — Кіарі супроводжується гучним диханням (вроджений стридор), періодами короткочасної зупинки дихання, двостороннім нейропатичним парезом гортані, порушенням ковтання з потраплянням рідкої їжі у ніс, ністагмом, підвищенням м’язового тонусу у верхніх кінцівках, ціанозом шкірних покривів, що виникають під час годування. Рухові розлади можуть проявлятися в різному ступені та прогресувати до тетраплегії.

Діагностика і лікування

Основний метод діагностики Арнольда — Кіарі синдрому — томографія магнітно-резонансна. Лікування залежить від типу і ступеня тяжкості захворювання, зазвичай хірургічне.

Література

Pillay P. K. et al. Symptomatic Chiarimal formationinadults: a new classification based on magnetic resonance imagingwithclinicalandprognosticsignificance // Neurosurgery. 1991. Vol. 28. № 5. P. 639–645.
Speer M. C. et al. Review Article: Chiari Type I Malformation with or Without Syringomyelia: Prevalence and Genetics. // Journal of Genetic Counseling. 2003. № 12 (4). P. 297–311.
Milhorat T. H. et al. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and сhiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue // Journal of Neurosurgery: Spine. 2007. Vol. 7. № 6. P. 601–609.
Marios L. et al. HansChiari (1851–1916) // Child's Nervous System. 2008. № 24 (3). P. 407–409.
Авраменко Т. В., Шевченко А. А., Гордиенко И. Ю. Мальформация Арнольда-Киари. Пренатальные и клинические наблюдения // Вестник Витебского государственного университета. 2014. Т. 13. № 2. С. 87–95.

Автор ВУЕ

С. В. Вернигородський

Покликання на цю статтю: Вернигородський С. В. Арнольда — Кіарі синдром // Велика українська енциклопедія. URL: https://vue.gov.ua/Арнольда — Кіарі синдром (дата звернення: 13.05.2024).